歯科用語集
2025年10月28日
骨軟骨異形成症
「骨軟骨異形成症」とは？歯科用語の解説と症例を紹介
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定義・語源
骨軟骨異形成症（こつなんこついけいしょう）とは、骨や軟骨の発育に異常が生じる遺伝性疾患である。この疾患は、骨の成長や形状に影響を与え、通常は短身症や骨の変形を引き起こす。語源は、「骨」と「軟骨」の異常形成を示す言葉から成り立っている。分類としては、遺伝子の異常に基づくものが多く、特にFGFR2やFGFR3遺伝子の変異が関与していることが知られている。これにより、骨の成長が抑制され、特有の身体的特徴が現れる。
臨床における位置づけ・判断基準
臨床において骨軟骨異形成症は、特に小児期における成長評価や歯科治療において重要な位置を占める。診断は、身体的特徴や家族歴、遺伝子検査を基に行われる。判断基準としては、成長曲線の評価や骨密度の測定が含まれ、これにより適切な治療方針を決定する。歯科医療においては、顎の発育や歯列の不正が見られることが多く、早期の介入が推奨される。特に、矯正治療や歯科インプラントの適応については慎重な判断が求められる。
関連用語・類義語との違い
骨軟骨異形成症に関連する用語としては、軟骨無形成症や短身症が挙げられる。軟骨無形成症は、特に骨の成長が著しく制限される疾患であり、骨軟骨異形成症の一種と考えられるが、より重篤な症状を示すことが多い。一方、短身症は、成長ホルモンの不足やその他の要因によって引き起こされることがあり、骨軟骨異形成症とは異なる病態である。これらの用語の違いを理解することは、適切な診断と治療において重要である。
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