歯科用語集
2025年10月28日
口顔面指症候群
「口顔面指症候群」とは？歯科用語の解説と症例を紹介
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定義・語源
口顔面指症候群（こうがんめんししょうこうぐん）は、先天的な遺伝子異常に起因する疾患であり、口腔、顔面、手指に特有の形態的異常を伴う。具体的には、口唇裂や口蓋裂、顔面の非対称性、指の異常（短指や重複指など）が見られる。語源は、口（口腔）、顔面（顔）、指（手指）を組み合わせたもので、これらの部位に影響を及ぼすことを示している。症候群としての分類は、遺伝的要因に基づくものであり、特に染色体異常や遺伝子変異が関与していることが多い。
臨床における位置づけ・判断基準
臨床において口顔面指症候群は、特に小児歯科や口腔外科の分野で重要な位置を占める。診断は、臨床所見や家族歴、遺伝子検査に基づいて行われる。判断基準としては、口腔内の異常（例：歯の萌出異常や咬合異常）、顔面の形態的特徴、手指の異常を総合的に評価することが求められる。また、早期の介入が重要であり、歯科医師は口腔機能の改善や咬合の調整を行うことで、患者の生活の質を向上させる役割を担う。
関連用語・類義語との違い
口顔面指症候群に関連する用語としては、口唇裂、口蓋裂、先天性異常などが挙げられる。口唇裂や口蓋裂は、口顔面指症候群の一部として現れることが多いが、これらは単独の疾患としても存在する。一方、先天性異常は広範な概念であり、口顔面指症候群はその一例に過ぎない。言い換えとしては、口顔面症候群とも呼ばれることがあるが、指の異常を含む点で特異性があるため、注意が必要である。
関連用語
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レジン修復 (238)
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