歯科用語集
2025年10月28日
染色体異常
「染色体異常」とは？歯科用語の解説と症例を紹介
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定義・語源
染色体異常とは、染色体の数や構造に異常が生じることを指す。通常、ヒトは46本の染色体を持つが、これが増減したり、部分的に欠損したり、逆に重複したりすることで様々な遺伝的疾患が引き起こされる。語源は「染色体」と「異常」に由来し、染色体は細胞内で遺伝情報を保持する構造体である。染色体異常は、先天性のものと後天性のものに分類され、先天性は出生時から存在し、後天性は環境要因や加齢により発生することが多い。
臨床における位置づけ・判断基準
臨床において染色体異常は、特に遺伝カウンセリングや出生前診断において重要な位置を占める。歯科医師や歯科衛生士は、患者の家族歴や既往歴を考慮し、染色体異常の可能性を判断する必要がある。判断基準としては、患者の症状、家族内の遺伝的疾患の有無、さらには必要に応じて遺伝子検査を行うことが挙げられる。染色体異常が確認された場合、適切な治療方針や患者への説明が求められる。
関連用語・類義語との違い
染色体異常に関連する用語には、遺伝子異常や先天性疾患がある。遺伝子異常は、特定の遺伝子における変異を指し、染色体異常は染色体全体の構造や数に関わるため、より広範な概念である。また、先天性疾患は出生時から存在する疾患全般を指し、染色体異常はその一部に過ぎない。これらの用語を正確に理解し、臨床現場での適切な対応に役立てることが重要である。
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