歯科用語集
2025年10月28日
先天性外胚葉異形成症
「先天性外胚葉異形成症」とは？歯科用語の解説と症例を紹介
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定義・語源
先天性外胚葉異形成症（せんてんせいがいはいよういけいしょう）は、外胚葉由来の組織における発生異常を特徴とする疾患である。外胚葉は、皮膚や神経系、歯のエナメル質などを形成する重要な胚葉であり、この異形成症はこれらの組織に影響を及ぼす。語源は、「先天性」は出生時に存在することを示し、「外胚葉」は発生学における三胚葉の一つを指す。「異形成」は正常な発生過程が妨げられることを意味する。これにより、歯科領域では特に歯の発育に関する問題が生じることが多い。
臨床における位置づけ・判断基準
臨床において、先天性外胚葉異形成症は、特に歯科医療において重要な位置を占める。患者は通常、エナメル質の形成不全や歯の数の異常（欠如や過剰）を示すことが多い。診断は、臨床所見や画像診断、遺伝子検査を基に行われる。判断基準としては、歯の形態や数、エナメル質の質的異常を評価することが重要である。これにより、適切な治療計画を立てることが可能となり、患者のQOL向上に寄与する。
関連用語・類義語との違い
先天性外胚葉異形成症に関連する用語としては、「エナメル質形成不全」や「先天性歯欠損」がある。エナメル質形成不全は、エナメル質の質的な異常を指し、先天性外胚葉異形成症の一部として位置づけられることが多い。一方、先天性歯欠損は、歯の数が生まれつき欠如している状態を指し、外胚葉異形成症の結果として現れることがある。これらの用語は、異なる病態を示すが、先天性外胚葉異形成症が根本的な原因となることがあるため、注意が必要である。
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