歯科用語集
2025年10月28日
遺伝性疾患
「遺伝性疾患」とは？歯科用語の解説と症例を紹介
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定義・語源
遺伝性疾患とは、遺伝子の異常や変異によって引き起こされる疾患である。これらの疾患は、親から子へと遺伝する可能性があるため、家族性の病歴が重要な要素となる。遺伝性疾患は、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖など、遺伝のパターンによって分類される。語源は「遺伝」と「疾患」であり、遺伝は「遺伝子によって受け継がれること」を意味し、疾患は「病気」を指す。これにより、遺伝性疾患は遺伝的要因が関与する病気であることが明確になる。
臨床における位置づけ・判断基準
臨床において、遺伝性疾患は患者の健康状態や治療方針に大きな影響を与える。歯科医師や歯科衛生士は、患者の家族歴を確認し、遺伝性疾患の可能性を考慮する必要がある。特に、口腔内の異常や歯の発育に関連する疾患（例：エナメル質形成不全など）は、早期発見と適切な管理が求められる。判断基準としては、家族歴、臨床症状、遺伝子検査の結果などが挙げられ、これらを総合的に評価することが重要である。
関連用語・類義語との違い
遺伝性疾患に関連する用語としては、「先天性疾患」や「遺伝子疾患」がある。先天性疾患は出生時に存在する疾患を指し、必ずしも遺伝的要因によるものではない。一方、遺伝子疾患は遺伝子の異常が直接的な原因であるため、遺伝性疾患の一部として位置づけられる。これらの用語の違いを理解することで、患者への説明や治療方針の策定に役立つ。
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