歯科用語集
2025年10月28日

Stickler症候群

「Stickler症候群」とは?歯科用語の解説と症例を紹介

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定義・語源

Stickler症候群は、遺伝性の結合組織疾患であり、主に眼、耳、関節、顔面に影響を及ぼす。最初にSticklerによって報告されたことからこの名が付けられた。遺伝形式は常染色体優性であり、COL2A1、COL11A1、COL11A2などのコラーゲン遺伝子の変異が原因とされる。これにより、結合組織の構造が異常となり、様々な臨床症状が現れる。特に、眼の網膜剥離や、耳の聴力障害、関節の痛みが特徴的である。


臨床における位置づけ・判断基準

Stickler症候群は、歯科臨床においても重要な位置づけを持つ。特に、顎顔面の発育異常や歯の配置に影響を与えることが多い。診断は、臨床症状の観察や家族歴、遺伝子検査によって行われる。歯科医師は、患者の口腔内の評価を行い、歯並びや咬合の異常を確認する必要がある。治療においては、矯正治療や補綴治療が考慮されるが、患者の全体的な健康状態を考慮し、個別のアプローチが求められる。

関連用語・類義語との違い

Stickler症候群に関連する用語としては、Marfan症候群やEhlers-Danlos症候群が挙げられる。これらは全て結合組織に関連する疾患であるが、症状や遺伝的背景は異なる。Marfan症候群は主に心血管系に影響を及ぼし、Ehlers-Danlos症候群は皮膚の弾力性に異常をもたらす。Stickler症候群は特に眼や耳に関連する症状が顕著であり、歯科医療においてもその影響が大きい。これらの疾患を区別することは、適切な診断と治療において重要である。

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