歯科用語集
2025年10月28日
Goldenhar症候群
「Goldenhar症候群」とは？歯科用語の解説と症例を紹介
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定義・語源
Goldenhar症候群は、先天性の発達障害であり、主に顔面や耳、眼、脊椎に異常を伴う疾患である。この症候群は、1940年代にドイツの眼科医エドワード・ゴールデンハーによって初めて報告されたことから、その名が付けられた。発生頻度は約1/5,000から1/25,000とされ、男女比はほぼ1:1である。主な症状としては、片側性の顔面の非対称、耳の欠損や異常、眼の位置異常などが含まれる。これらの症状は、発生過程における神経堤細胞の異常に起因すると考えられている。
臨床における位置づけ・判断基準
臨床現場においてGoldenhar症候群は、特に小児歯科や口腔外科の領域で重要な位置を占める。診断は、臨床所見や画像診断を基に行われ、特に顔面の非対称や耳の異常が観察されることが多い。治療方針は、症状の重症度や患者の年齢に応じて異なり、歯科的には咬合の問題や歯の発育に影響を及ぼす可能性があるため、早期の介入が推奨される。また、関連する合併症の有無を確認することも重要であり、全身的な健康状態を考慮した包括的なアプローチが求められる。
関連用語・類義語との違い
Goldenhar症候群に関連する用語としては、"先天性顔面異常"や"耳介形成不全"が挙げられる。これらは、Goldenhar症候群の一部の症状を指すことがあるが、全体の症候群を指すものではない。例えば、先天性顔面異常は、顔面の形態異常全般を指し、Goldenhar症候群はその中の特定の症状群を含む。また、"Treacher Collins症候群"や"Pierre Robin症候群"といった他の先天性疾患とも混同されがちであるが、これらは異なる遺伝的背景や症状を持つため、正確な診断が必要である。
関連用語
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