歯科用語集
2025年10月28日
遺伝子座
「遺伝子座」とは？歯科用語の解説と症例を紹介
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定義・語源
遺伝子座（いでんしざ）とは、特定の遺伝子が染色体上に存在する位置を指す用語である。遺伝子はDNAの特定の配列から成り立っており、遺伝子座はその配列がどの染色体のどの位置にあるかを示す。語源は、ギリシャ語の「genea」（生まれること）に由来し、遺伝学の基礎的な概念として位置づけられている。遺伝子座は、遺伝子の機能や疾患との関連を理解する上で重要な役割を果たす。
臨床における位置づけ・判断基準
臨床において遺伝子座は、遺伝性疾患の診断や予防において重要な情報を提供する。特定の遺伝子座に変異がある場合、特定の疾患リスクが高まることが知られている。例えば、BRCA1遺伝子座の変異は乳がんや卵巣がんのリスクを増加させる。歯科領域においても、遺伝子座の研究は歯周病や口腔癌のリスク評価に寄与しており、患者の遺伝的背景を考慮した治療方針の決定に役立つ。
関連用語・類義語との違い
遺伝子座に関連する用語として、遺伝子、アレル、染色体などがある。遺伝子は遺伝情報の基本単位であり、遺伝子座はその遺伝子が存在する位置を示す。一方、アレルは遺伝子の異なるバージョンを指し、同じ遺伝子座に位置することが多い。染色体は遺伝子が集まった構造体であり、遺伝子座はその染色体上の特定の位置を示すため、これらの用語は相互に関連しつつも異なる概念である。
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