歯科用語集
2025年10月28日
骨大理石病
「骨大理石病」とは？歯科用語の解説と症例を紹介
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定義・語源
骨大理石病（こつだいりせきびょう）は、骨の異常な石灰化を特徴とする遺伝性疾患である。この病気は、骨が硬化し、通常の骨の柔軟性を失うことから「大理石」のような外観を呈することに由来する。英語では「Osteopetrosis」と呼ばれ、古代ギリシャ語の「osteon（骨）」と「petrosus（石のような）」から派生している。骨大理石病は、主に骨吸収に関与する破骨細胞の機能不全によって引き起こされる。これにより、骨の密度が異常に高くなり、骨折のリスクが増加する。
臨床における位置づけ・判断基準
臨床において、骨大理石病は主に小児期に発症し、成長期における骨の発達に影響を与える。診断は、X線検査やCTスキャンを用いて行われ、骨の異常な硬化が確認される。判断基準としては、骨密度の測定や、骨髄の機能評価が重要である。また、骨大理石病は、骨髄抑制や神経障害を引き起こす可能性があるため、早期の診断と適切な治療が求められる。治療法には、骨髄移植や薬物療法が含まれ、患者の状態に応じたアプローチが必要である。
関連用語・類義語との違い
骨大理石病に関連する用語としては、骨粗鬆症や骨異形成症が挙げられる。骨粗鬆症は骨密度が低下し、骨折のリスクが増加する疾患であり、骨大理石病とは逆の状態である。一方、骨異形成症は骨の発達に関する遺伝的な異常を指し、骨大理石病とは異なる病態である。これらの疾患は、骨に関連する病気ではあるが、病因や症状が異なるため、正確な診断が重要である。
関連用語
う蝕 (87)
レジン修復 (238)
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