歯科用語集
2025年10月28日
Gardner症候群
「Gardner症候群」とは？歯科用語の解説と症例を紹介
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定義・語源
Gardner症候群は、遺伝性の疾患であり、主に大腸ポリープ、骨腫瘍、皮膚腫瘍などを特徴とする。これは常染色体優性遺伝形式で遺伝し、APC遺伝子の変異が原因とされる。Gardnerという名称は、最初にこの症候群を記載した医師の名前に由来している。症候群の特徴としては、腸管ポリープの形成があり、これが進行すると大腸癌に至るリスクが高まるため、早期の診断と管理が重要である。
臨床における位置づけ・判断基準
臨床においてGardner症候群は、特に消化器系の疾患として重要視される。大腸ポリープの発生は早期に発見されるべきであり、定期的な内視鏡検査が推奨される。また、骨腫瘍や皮膚腫瘍の発生も考慮し、全身的な評価が必要である。診断基準としては、家族歴、ポリープの数、関連する腫瘍の有無などが挙げられ、これらを総合的に判断することが求められる。
関連用語・類義語との違い
Gardner症候群に関連する用語としては、家族性大腸ポリポーシス（FAP）がある。FAPはGardner症候群の一部として位置づけられ、遺伝的背景が共通しているが、Gardner症候群はそれに加えて骨腫瘍や皮膚腫瘍を伴う点で異なる。また、FAPは大腸ポリープのみに焦点を当てているのに対し、Gardner症候群は多様な腫瘍のリスクを含むため、より広範な管理が必要である。
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