歯科用語集
2025年10月28日

Edward症候群

「Edward症候群」とは?歯科用語の解説と症例を紹介

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定義・語源

Edward症候群は、21番染色体の異常によって引き起こされる先天性疾患であり、トリソミー18とも呼ばれる。これは、通常2本存在するはずの18番染色体が3本存在することによって生じる。症状としては、発育遅延、心疾患、腎疾患、顔面の特徴的な変形などが見られる。Edward症候群は1960年代に、アメリカの産婦人科医John Edwardによって最初に記載されたことからその名が付けられた。患者の生存率は低く、多くの場合、出生後数ヶ月以内に亡くなることが多い。


臨床における位置づけ・判断基準

臨床現場において、Edward症候群は出生前診断や出生後の評価において重要な位置を占める。超音波検査や母体血清マーカーの測定によって、リスクの高い妊婦を特定し、遺伝カウンセリングを行うことが推奨されている。また、出生後は、心疾患やその他の合併症の有無を確認するための詳細な検査が必要である。診断基準としては、染色体検査によるトリソミー18の確認が最も確実であり、臨床的な特徴や家族歴も考慮される。

関連用語・類義語との違い

Edward症候群に関連する用語としては、トリソミー18、先天性異常、染色体異常などがある。トリソミー18はEdward症候群の別名であり、同じ疾患を指す。先天性異常は、出生時に存在する異常全般を指す用語であり、Edward症候群はその一例である。染色体異常は、染色体の数や構造に異常がある状態を指し、Edward症候群はその中でも特に18番染色体のトリソミーに特化した疾患である。これらの用語の理解は、臨床現場での診断や治療方針の決定において重要である。

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