歯科用語集
2025年10月28日

骨形成不全症

「骨形成不全症」とは?歯科用語の解説と症例を紹介

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定義・語源

骨形成不全症(こつけいせいふぜんしょう)は、遺伝性の骨疾患であり、骨の形成に異常が生じることによって、骨が脆弱になりやすい状態を指す。英語では「Osteogenesis Imperfecta」と呼ばれ、直訳すると「不完全な骨形成」を意味する。主にコラーゲンの合成異常が原因であり、これにより骨の強度が低下し、骨折のリスクが増加する。骨形成不全症は、軽度から重度まで様々なタイプが存在し、症状の程度や骨折の頻度は個々の患者によって異なる。


臨床における位置づけ・判断基準

臨床において骨形成不全症は、特に小児や若年者において重要な疾患である。歯科医師や歯科衛生士は、患者の骨密度や骨折歴を考慮し、適切な治療計画を立てる必要がある。診断は、臨床症状や家族歴、遺伝子検査によって行われる。治療には、骨折の予防や管理が含まれ、必要に応じて歯科的介入も考慮される。特に、歯科治療においては、骨の脆弱性を考慮したアプローチが求められる。

関連用語・類義語との違い

骨形成不全症に関連する用語には、骨粗鬆症や骨異形成症がある。骨粗鬆症は、加齢やホルモンの変化によって骨密度が低下する疾患であり、骨形成不全症とは異なり、遺伝的要因は関与しない。一方、骨異形成症は、骨の発育に関する異常を指し、骨形成不全症の一部として位置づけられることもある。これらの疾患は、骨の健康に影響を与えるが、原因や治療法が異なるため、正確な診断が重要である。

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