歯科用語集
2025年10月28日
常染色体性劣性遺伝
「常染色体性劣性遺伝」とは？歯科用語の解説と症例を紹介
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定義・語源
常染色体性劣性遺伝とは、常染色体上に位置する遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝病の一種である。この遺伝形式では、両親から受け継いだ遺伝子の両方が劣性である場合にのみ、表現型として現れる。言い換えれば、劣性遺伝子が一つだけではその影響は現れず、両方の遺伝子が劣性である必要がある。語源は、「常染色体」と「劣性」の二つの言葉から成り立っており、常染色体は性染色体以外の染色体を指す。
臨床における位置づけ・判断基準
常染色体性劣性遺伝は、特定の遺伝病の診断や治療において重要な位置を占める。臨床現場では、家族歴や遺伝カウンセリングを通じて、患者の遺伝的リスクを評価することが求められる。判断基準としては、遺伝子検査の結果や、症状の出現状況が挙げられる。特に、歯科領域においては、遺伝的要因が口腔内の疾患に影響を与えることがあるため、歯科医師はこの知識を持つことが重要である。
関連用語・類義語との違い
関連用語としては、常染色体優性遺伝や性染色体遺伝がある。常染色体優性遺伝は、劣性とは逆に、片方の遺伝子が優性であれば表現型が現れるため、発症率が高い。性染色体遺伝は、X染色体やY染色体に関連する遺伝形式であり、性別によって発症のリスクが異なる。これらの違いを理解することで、患者への適切な説明や治療方針の決定に役立つ。
関連用語
う蝕 (87)
レジン修復 (238)
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