乳幼児健診にて気づかれ診断につながる難病

低ホスファターゼ症(HPP)は遺伝性骨疾患で、指定難病の1つです。

組織非特異型アルカリホ スファターゼ(TNSALP)をコードするALPL遺伝子の変異により、アルカリホスファターゼ(ALP) 活性が低下します。

ALP活性の低下により、骨や歯の石灰化障害をはじめ、全身にさまざまな症状 があらわれてきます。 
HPPの症状のなかでも、早期(1~4歳ごろ)の「乳歯の動揺・脱落」は特徴的な症状です。

近年、 こうした所見が歯科で発見され、小児科に紹介されることで診断に至るケースが増えています。 

現在、日本小児歯科学会や歯科関連団体が中心となって広く疾患啓発を行う中で、全国の自治 体において、乳幼児健診項目として「乳歯の早期脱落・動揺」をチェックし、疑い患者が発生した 場合は小児科との連携の上診断に導くという体制づくりが広がってきています。 

そこで本セミナーでは、地域の乳幼児健診におけるHPPの早期発見・診断に役立つ知識や最新 の知見、歯科医科連携の取り組みについて、地域の実際の取り組み事例や症例をもとに解説して い き ま す 。

地域で乳幼児健診に関わる皆さまにご視聴頂き、乳幼児健診運営の参考となり、一人でも多くのHPP早期診断につながれば幸いです。