コルネリア・ド・ランゲ症候群とは？
コルネリア・ド・ランゲ症候群とは、原因不明の症候群の一つであり、歯科・口腔外科領域では口蓋裂を伴う疾患の一つである。
コルネリア・ド・ランゲ症候群の原因
コルネリア・ド・ランゲ症候群の原因は、母体のウイルス感染、トキソプラズマ感染、被曝、薬物、迫伝などが考えられているが明確な原因は不明である。
遺伝子の一つNIPBLの変異がコルネリア・ド・ランゲ症候群の患者の50%で見られる。
遺伝子の一つNIPBLの変異がコルネリア・ド・ランゲ症候群の患者の50%で見られる。
コルネリア・ド・ランゲ症候群の症状
コルネリア・ド・ランゲ症候群の症状を下記に示す。
- 歯科・口腔外科領域の症状
- 矮小歯とそれに伴う空隙歯列弓
- 顎発育不全、高口蓋、口蓋裂。
- 顎顔面領域の症状
- 左右に連なる眉毛
- 頭髪は濃く、睫毛も長い。
- 鼻は小さく、鼻孔は上を向く。
- 鼻の下が長く、口角は下垂。
- 耳の付着部は低位である。
- 鼻涙管閉塞症
- 生下時の鳴き声は唸るような犬の遠吠えに似ている。
- 全身的な症状
- 指趾異常
- 全身多毛
- 停留睾丸
- 多くは重度の知的障害があり、IQは平均して５０程度になることが知られている。
- 自閉的傾向が見られる
- 心室中隔欠損
- 胃腸障害
「コルネリア・ド・ランゲ症候群」の文献・書籍など
【読み】
こるねりあどらんげしょうこうぐん
【文献・書籍】
『SIMPLE TEXT口腔外科の疾患と治療 第3版』, 栗田賢一ら, 株式会社永末書店, 2011.
