コルネリア・ド・ランゲ症候群

「コルネリア・ド・ランゲ症候群」とは?歯科用語を解説
最終更新日: 2021年06月14日

コルネリア・ド・ランゲ症候群とは?

コルネリア・ド・ランゲ症候群とは、原因不明の症候群の一つであり、歯科・口腔外科領域では口蓋裂を伴う疾患の一つである。



コルネリア・ド・ランゲ症候群の原因

コルネリア・ド・ランゲ症候群の原因は、母体のウイルス感染、トキソプラズマ感染、被曝、薬物、迫伝などが考えられているが明確な原因は不明である。
遺伝子の一つNIPBLの変異がコルネリア・ド・ランゲ症候群の患者の50%で見られる。

コルネリア・ド・ランゲ症候群の症状

コルネリア・ド・ランゲ症候群の症状を下記に示す。
  • 歯科・口腔外科領域の症状
    • 矮小歯とそれに伴う空隙歯列弓
    • 顎発育不全、高口蓋、口蓋裂。
  • 顎顔面領域の症状
    • 左右に連なる眉毛
    • 頭髪は濃く、睫毛も長い。
    • 鼻は小さく、鼻孔は上を向く。
    • 鼻の下が長く、口角は下垂。
    • 耳の付着部は低位である。
    • 鼻涙管閉塞症
    • 生下時の鳴き声は唸るような犬の遠吠えに似ている。
  • 全身的な症状
    • 指趾異常
    • 全身多毛
    • 停留睾丸
    • 多くは重度の知的障害があり、IQは平均して50程度になることが知られている。
    • 自閉的傾向が見られる
    • 心室中隔欠損
    • 胃腸障害




「コルネリア・ド・ランゲ症候群」の文献・書籍など

【読み】

こるねりあどらんげしょうこうぐん

【文献・書籍】

『SIMPLE TEXT口腔外科の疾患と治療 第3版』, 栗田賢一ら, 株式会社永末書店, 2011.

著者/監修者情報
歯科医師

1992年生まれ。千葉県の漁村で育つ。鶴見大学歯学部在学中からアプリやWebサービスの開発を趣味で行う。東京歯科大学大学院博士課程に進学するもお金が無くて中退。2017年にワンディー株式会社を創業。

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